臨床的診断基準

a) 大症状

1. 白斑(脱色素斑)(長径5mm以上の白斑3つ以上)(乳幼児期に生じたものに限る)
2. 顔面血管線維腫(3つ以上)または線維性頭部局面(前額線維性局面)
3. 爪(囲)線維腫(2つ以上)
4. シャグリンパッチ(粒起革様皮)
5. 多発性網膜過誤腫
6. 皮質結節または大脳白質放射状神経細胞移動線(複数)(MRI検査)
7. 上衣下結節(CT/MRI検査)
8. 上衣下巨細胞性星細胞腫(SEGA) (MRI検査)
9. 心横紋筋腫(胎児期、新生児期、乳児期に生じたものに限る)(心エコー)
10. 肺リンパ脈管平滑筋腫症(LAM)(CT検査)
11. 血管筋脂肪腫(AML)(2つ以上)(CT/MRI検査)

b) 小症状

1. 散在性小白斑(紙吹雪様皮膚病変、金平糖様白斑)
2. 歯エナメル小窩(3つ以上)
3. 口腔内線維腫(2つ以上)
4. 網膜無色素斑
5. 多発性腎嚢胞(CT/MRI検査)
6. 腎以外の過誤腫

診断のカテゴリー

• *確定(遺伝学的診断基準による確定診断):TSC1またはTSC2遺伝子の病因となる変異が正常組織からのDNAで同定される。
• *確定(臨床的診断基準による確定診断):大症状2つ、または大症状1つと2つ以上の小 症状のいずれかを満たす。
• *臨床的診断基準による疑い診断):大症状1つ、または小症状2つ以上のいずれかが認められる。