鳥取大学医学部附属病院はIRUD拠点病院です。

どのような患者さんが該当しますか?

かかりつけ医からの依頼方法は?

全く診断がついていない患者さんは該当しますか?

臨床診断がついていますが、該当しますか?

○○(疾患名)の疑いですが、該当しますか?

指定難病で遺伝学的検査が必要ということですが、遺伝子を調べてもらえますか?

孤発例のようですが、該当しますか?

初診で診断がつかなかったので、ひとまず調べてもらえますか?

保険診療で遺伝学的検査ができるのですが費用がかかるので、調べてもらえませんか?

親戚に、○○疾患(遺伝性疾患)の方がおり、遺伝子検査で結果が分かっているそうですが、調べてもらえますか?

染色体異常の疑いと言われましたが、染色体検査をしてもらえますか?

染色体検査をして異常がなかったのですが、調べてもらえますか?

両親の検体が得られませんが、該当しますか?

骨髄移植を受けていますが、調べてもらえますか?

• Q 全く診断がついていない患者さんは該当しますか?

• A はい。様々な検討を行った後、診断のつかない患者さんが該当する可能性があります。

• Q 臨床診断がついていますが、該当しますか?

• A いいえ。診断が確定している場合は、該当しません。

• Q ○○(疾患名)の疑いですが、該当しますか?

• A 原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。

• Q 指定難病で遺伝学的検査が必要ということですが、遺伝子を調べてもらえますか?

• A 原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。保険収載されている遺伝学的検査や難病研究班等により遺伝学的検査が行われている場合があります。

• Q 孤発例のようですが、該当しますか?

• A はい。孤発例でも、遺伝的要因が考えられる場合は該当する可能性があります。

• Q 初診で診断がつかなかったので、ひとまず調べてもらえますか?

• A いいえ。さまざまな鑑別診断を行い、診断のつかない患者さんを対象として調べます。

• Q 保険診療で遺伝学的検査ができるのですが費用がかかるので、調べてもらえませんか?

• A いいえ。保険診療ができるものは、保険診療で行って下さい。

• Q 親戚に、○○疾患(遺伝性疾患)の方がおり、遺伝子検査で結果が分かっているそうですが、調べてもらえますか?

• A いいえ。既に結果の分かっている場合の解析は行いません。

• Q 染色体異常の疑いと言われましたが、染色体検査をしてもらえますか?

• A いいえ。通常の染色体検査は保険診療で診断が可能です。

• Q 染色体検査をして異常がなかったのですが、調べてもらえますか?

• A 染色体検査に加えて、その他の検査を行い、症状からも診断がつかない遺伝的要因の考えられる患者さんは対象となります。

• Q 両親の検体が得られませんが、該当しますか?

• A 原則として両親の解析が必要ですが、困難な場合は鳥取大学医学部附属病院IRUD事務局へご相談下さい。

• Q 骨髄移植を受けていますが、調べてもらえますか?

• A 疾患の診断がついておらず遺伝的要因が考えられる場合、該当する可能性があります。但し、採血で解析ができませんので、鳥取大学医学部附属病院IRUD事務局へご相談下さい。