神経線維腫症1型アドバイザリーボード

神経線維腫症1型とは

  • 神経線維腫症1型はNF1遺伝子の異常によって生じる常染色体顕性の遺伝性の疾患です(出生約1/3,000の割合で発症します)
  • 皮膚、中枢神経系、骨など様々な臓器に病変を生じますが、症状には個人差があり、年齢により出現する症状は異なります
  • 約20-30%に叢状(そうじょう)神経線維腫を合併するとされています
  • 2022年に根治切除不能な叢状神経線維腫を合併した小児(3-18歳)に対してMEK阻害薬が本邦で承認されています
  • 当院では、必要に応じて関連する診療科(ボードメンバー)でカンファレンスを行い、治療方針を決定いたします

神経線維腫症1型アドバイザリーボード
(鳥取大学医学部附属病院)

診断

  • 神経線維腫症1型の早期診断(遺伝子診断を含む)
  • 皮膚、中枢神経系、骨などに生じる様々な合併症の早期発見

治療方針の決定(フォローアップを含む)

  • 検査の必要性(MRI等)
  • 小児に対するセルメチニブ(MEK阻害薬)の適用と長期予後
  • 外科的治療の適用

神経線維腫症1型のボードメンバー

皮膚科 (江原由布子吉田雄一) 皮膚病変の治療
小児科 (藤本正伸) 小児期における全般的な合併症のファロー
脳神経小児科 (岡西 徹) 発達、中枢神経系の病変のフォロー
形成外科 (陶山淑子) 叢状神経線維腫の外科的治療
整形外科 (山家健作) 悪性末梢神経鞘腫瘍の診断・治療
頭頸部外科 (福原隆宏) 頭頸部の叢状神経線維腫の治療
脳神経外科 (神部敦司) 脳腫瘍の診断とフォロー
眼科 (三宅 瞳) 眼病変の診断とフォロー
放射線科 (落合諒也) 画像診断と治療効果の判定
遺伝子診療科 (粟野宏之) 遺伝カウンセリング、遺伝相談
薬剤部 (金田達也) 服薬指導

神経線維腫1型の診断基準(参考資料)

遺伝学的診断基準

NF1遺伝子の病因となる変異が同定されれば、神経線維腫症1型と診断する

臨床的診断基準

  1. 6個以上のカフェ・オ・レ斑
  2. 2個以上の神経線維腫(皮膚の神経線維腫や神経の神経線維腫など)またはびまん性神経線維腫
  3. 腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑(freckling)
  4. 視神経膠腫(optic glioma)
  5. 2個以上の虹彩小結節(Lisch nodule)
  6. 特徴的な骨病変の存在(脊柱・胸郭の変形、四肢骨の変形、頭蓋骨・顔面骨の骨欠損)
  7. 家系内(第一度近親者)に同症
7項目中2項目以上で神経線維腫症1型と診断する
日本皮膚科学会(2018)

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