出生前検査の遺伝カウンセリング

鳥取大学医学部附属病院では、遺伝子診療科において出生前検査の遺伝カウンセリングを実施しています。

出生前検査は誰でも受けることができる検査ではありません。検査を検討されているご夫婦は、自己チェックシートで確認された上で、かかりつけの産婦人科の先生にご相談ください。

NIPT検査をご希望の方は、NIPT検査について をご確認ください。

NIPT検査以外をご希望の方、出生前診断について相談したい方は、「NIPT以外の出生前検査の遺伝カウンセリング」をご確認ください。

妊娠中に行う染色体疾患の検査法の比較
  超音波マーカー検査 クアトロ検査 母体血胎児染色体検査
(NIPT検査)
絨毛検査 羊水検査
非確定的検査
/確定検査
非確定的検査 確定検査
実施時期 11~13週 15~18週

9週0日~
当施設)

11~14週  15~16週以降
対象疾患 ダウン症候群
18トリソミー
13トリソミー
ダウン症候群
18トリソミー
開放性二分脊椎
ダウン症候群
18トリソミー
13トリソミー 

染色体疾患
全般

染色体疾患
全般
検査の安全性 非侵襲的 非侵襲的
採血のみ
非侵襲的
採血のみ 
流産率約1%
腹部または
経膣的に穿刺
流産率約0.3%
腹部に穿刺
特徴 染色体異常の確率を算出
(1/560など)
陽性的中率は、
35歳妊婦で80%程度  
確定診断

ダウン症候群(モザイクを除く)に対して

出典:「無侵襲的出生前遺伝学的検査 遺伝カウンセリング資料集」より抜粋

NIPT検査について