出生前診断について

出生前診断は、大きく分けると以下の2つになります。

①赤ちゃんの染色体の病気の可能性などについて、NIPT等の出生前診断を受けたい

②カップルのどちらかの家系に遺伝性疾患があり、赤ちゃんへの影響が心配で出生前診断を受けたい。（※全ての病気で出生前診断ができるわけではありません。）

①の場合は、NIPT検査についてをご覧ください。

②の場合は、0859-38-6692までお電話ください。

	超音波マーカー検査	クアトロ検査	母体血胎児染色体検査（NIPT検査）	絨毛検査	羊水検査
非確定的検査／確定検査	非確定的検査			確定検査
実施時期	11～13週	15～18週	9週0日～（当施設）	11～14週	15～16週以降
対象疾患	ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミー	ダウン症候群 18トリソミー開放性二分脊椎	ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミー	染色体疾患全般	染色体疾患全般
検査の安全性	非侵襲的	非侵襲的採血のみ	非侵襲的採血のみ	流産率約1％腹部または経膣的に穿刺	流産率約0.3％腹部に穿刺
特徴	―	染色体異常の確率を算出（1/560など）	陽性的中率は、 35歳妊婦で80％程度 ※	確定診断

※ダウン症候群（モザイクを除く）に対して

出典：「無侵襲的出生前遺伝学的検査遺伝カウンセリング資料集」より抜粋

NIPT検査について