出生前検査の遺伝カウンセリング

鳥取大学医学部附属病院では、遺伝子診療科において出生前検査の遺伝カウンセリングを実施しています。

出生前検査は誰でも受けることができる検査ではありません。検査を検討されているご夫婦は、自己チェックシートで確認された上で、かかりつけの産婦人科の先生にご相談ください。

NIPT検査をご希望の方は、NIPT検査についてをご確認ください。

NIPT検査以外をご希望の方、出生前診断について相談したい方は、「NIPT以外の出生前検査の遺伝カウンセリング」をご確認ください。

	超音波マーカー検査	クアトロ検査	母体血胎児染色体検査（NIPT検査）	絨毛検査	羊水検査
非確定的検査／確定検査	非確定的検査			確定検査
実施時期	11～13週	15～18週	9週0日～（当施設）	11～14週	15～16週以降
対象疾患	ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミー	ダウン症候群 18トリソミー開放性二分脊椎	ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミー	染色体疾患全般	染色体疾患全般
検査の安全性	非侵襲的	非侵襲的採血のみ	非侵襲的採血のみ	流産率約1％腹部または経膣的に穿刺	流産率約0.3％腹部に穿刺
特徴	―	染色体異常の確率を算出（1/560など）	陽性的中率は、 35歳妊婦で80％程度 ※	確定診断

※ダウン症候群（モザイクを除く）に対して

出典：「無侵襲的出生前遺伝学的検査遺伝カウンセリング資料集」より抜粋

NIPT検査について