当科では、遺伝性代謝異常症、遺伝性神経筋疾患、先天的発生異常による脳障害、染色体異常などの多くの患者の診療、これらの遺伝カウンセリングとともに、鳥取大学附属病院で唯一の高度先進医療「筋緊張性ジストロフィー症の遺伝子診断」をはじめ様々な疾患の遺伝子診断や出生前診断などを行っています。

現在は、通常の外来において遺伝性疾患などの診療を行うとともに、毎週火曜日午後に遺伝カウンセリング外来を開設し、臨床遺伝学認定医をもつ専門の担当医が対応しています。 平成19年5月に診療科の再編成に伴い遺伝子診療科は独立し、難波栄二(生命機能研究支援センター副センター長・教授)が診療科長になり新たなスタートを切っております。遺伝カウンセリングの体制として、保健学科よりの看護師に加え、精神科をはじめとする他科や医師、臨床心理士などが加わったチーム医療の体制を平成20年度には構築できるように準備を進めております。平成19年4月から平成20年3月までの遺伝カウンセリング外来では、Turner症候群、筋緊張性ジストロフィー症、後頸部浮腫、Dandy-Walker症候群、転座型染色体症、マルファン症候群など26回のカウンセリングが行われ、生命機能研究支援センターと協力し、遺伝病の遺伝子診断などを独自に行っております。また、脳神経小児科外来においても多くの遺伝子診療が行われています(脳神経小児科参照)。

平成20年4月からデュシェンヌ型筋ジストロフィー症などの一部の遺伝性疾患の遺伝子診断が保険点数化されることが決まっています。本診断を行うには「遺伝学的検査に関するガイドライン」を遵守することが求められます。遺伝子診療科では、これらにも対応できる遺伝カウンセリングと遺伝子診断の体制を整え、対応してゆく予定です。

先天異常や稀な遺伝性疾患のみならず、家族性のがん、循環器疾患などの研究が進み、これらの疾患への対応も求められております。また、神経疾患などの発症前診断などにも対応が必要になってきております。平成20年度には、新たな体制を整えより広い疾患に対応してゆく方針です。