遺伝子診療科

更新日　：　2023-4-15

■信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける遺伝学的検査の臨床的妥当性に関する研究　　NEW!

研究期間	2024年4月15日　～　2033年3月31日
研究対象者	鳥取大学医学部附属病院を受診され、信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける遺伝性・先天性疾患の遺伝学的検査を受けられた方
研究課題名（課題番号）	信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける遺伝学的検査の臨床的妥当性に関する研究（24H004）

■未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD））「希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」　　NEW!

研究期間	2015年10月9日　～　2028年3月31日
研究対象者	2015年以降に本研究にご協力いただいた方
研究課題名（課題番号）	未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD））「希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」（18H001）

固形がん患者及び血縁者における生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する観察研究（BRANCH study Blood and tumoR Analysis-driveN Confirmation of Hereditary cancer syndrome）　

研究期間	2022年3月22日　～　2031年3月31日
研究対象者	既に本研究参加施設を受診されていなかったり、お亡くなりになっていたり、本研究の同意取得が困難な方で、GOZILA study、MONSTAR-SCREEN 又は一般診療のリキッドバイオプシー（血液検体）と腫瘍組織を対象とするがん遺伝子パネル検査を受け以下の①又は②に該当する方（本研究におけるコホートBの方） ①2011年5月～本研究登録開始日までに国立がん研究センター東病院又は国立がん研究センター中央病院で包括的同意が得られて研究採血が行われており、遺伝性腫瘍の原因となり得る遺伝子変異が同定されている方 ②遺伝性腫瘍が疑われ、生殖細胞系列の遺伝学的検査を受けた方
研究課題名（課題番号）	固形がん患者及び血縁者における生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する観察研究（BRANCH study Blood and tumoR Analysis-driveN Confirmation of Hereditary cancer syndrome）(21H032)

■鳥取大学医学部附属病院における遺伝カウンセリングならびに遺伝性疾患診療に関する観察研究

研究期間	2022年5月31日　～　2028年3月31日
研究対象期間	2009年1月1日　～　2027年3月31日
研究対象者	上記の期間に、鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科において、受診された患者さん
研究課題名（課題番号）	鳥取大学医学部附属病院における遺伝カウンセリングならびに遺伝性疾患診療に関する観察研究（22A028）

■わが国におけるNIPTの実態の年次推移を把握するための調査

研究期間	2020年10月30日　～　2026年8月31日
研究対象期間	2019年4月1日　～　2026年8月31日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院で、母体血漿中 cell-free DNA を用いた胎児染色体数的異常症の出生前遺伝学的検査（NIPT）を実施した患者さん
研究課題名（課題番号）	わが国におけるNIPTの実態の年次推移を把握するための調査(20A108)

■BRCA遺伝子検査に関するデータベースの作成

研究期間	2019年4月9日　～　2020年10月31日 (研究終了期日は暫定的に定めていますが、本研究は更新して倫理審査の承認を得て継続的に行う予定です。）
研究対象期間
研究対象者	遺伝性乳がん卵巣がんの診断のために、独立行政法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）が実施するBRCA遺伝子検査を受けた全ての方
研究課題名（課題番号）	遺伝子検査に関するデータベースの作成(18A234G)