小児科

更新日　：　2024-11-29

■原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症性炎症性腸疾患遺伝子解析と患者レジストリの構築　Updated！

　研究期間

2021年10月27日～ 2029年3月31日

　研究対象者

以下の共同研究機関における過去の研究にご協力いただいた方（患者さん）

① 「原発性免疫不全症の遺伝子解析」（承認番号：第 G2000-92 番）(東京医科歯科大学)
② 「原発性免疫不全症候群の責任遺伝子の解析とその臨床応用」（北海道大学）
③ 「原発性免疫不全症における遺伝子診断」（東北大学）
④ 「先天性免疫不全症の遺伝子解析研究」（防衛医科大学校）
⑤ 「小児遺伝性疾患に対する包括的遺伝子診断システムの確立」（〜2021.3.3）
　「遺伝性疾患に対する包括的遺伝子診断システムの確立」（2021.3.4〜）（金沢大学）
⑥ 「先天性免疫不全症の原因遺伝子同定および病態形成機序の解明」（岐阜大学）
⑦ 「原発性免疫不全症における遺伝要因の研究」（広島大学）

　研究課題名

原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症性炎症性腸疾患遺伝子解析と患者レジストリの構築(21H004)

■神経芽腫患者における微小残存病変(MRD)評価法の開発を目指した研究　　Updated！

研究期間	2024年9月30日　～　2029年3月31日
研究対象期間	2020年1月1日～2024年9月30日
研究対象者	上記期間に鳥取大学医学部附属病院にて神経芽腫の診断を受けられた患者さん
研究課題名	神経芽腫患者における微小残存病変(MRD)評価法の開発を目指した研究（24H034）

■わが国の小児がんサバイバーの健康・社会生活状況の実態解明に関する前向きコホート研究　　Updated！

研究期間	2023年1月25日　～　2030年12月31日
研究対象者	1990年1月1日から2017年12月31日までに、鳥取大学医学部附属病院小児科において、診断時18歳未満で小児がん（悪性新生物（ただし、良性脳腫瘍を含む））の診断を受けられた方で、5年以上生存している方のうち、2026年3月31日の間に文書で同意を得られた方
研究課題名	わが国の小児がんサバイバーの健康・社会生活状況の実態解明に関する前向きコホート研究（22H035）

■日本胎児心臓病学会胎児期に診断された心疾患の実態、転帰、予後を解明するためのレジストリ研究　　New!

研究期間	2024年9月20日　～　2036年3月31日
研究対象期間	2018年1月～2024年8月
研究対象者	上記期間に鳥取大学医学部附属病院を含む胎児心エコー専門施設で先天性心疾患（不整脈も含む）と診断された方(疑い症例も含む)
研究課題名	日本胎児心臓病学会胎児期に診断された心疾患の実態、転帰、予後を解明するためのレジストリ研究（24H033）

■骨ミネラル代謝異常の診療指針の策定に関する研究 　　

研究期間	2024年8月23日　～　2029年5月31日
研究対象期間	2017年1月以降
研究対象者	上記期間に鳥取大学医学部附属病院を受診し、下記の診断を受けた方副甲状腺ホルモン（PTH）不足性副甲状腺機能低下症（二次性やマグネシウム補充により治癒する場合を除く）偽性副甲状腺機能低下症、偽性偽性副甲状腺機能低下症、進行性骨異形成症（progressive osseous heteroplasia）、先端異骨症、 FGF23関連低リン血性（ビタミンD抵抗性）くる病・骨軟化症、ビタミンD依存性くる病・骨軟化症
研究課題名	骨ミネラル代謝異常の診療指針の策定に関する研究（24D007）

■早産児の腎機能とクエン酸カフェインの関係に関する解析　　

研究期間	2023年10月11日　～　2028年3月31日
研究対象期間	2003年4月1日～　2023年3月31日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院小児科において、在胎週数33週未満の早産児として出生した患者さん
研究課題名	早産児の腎機能とクエン酸カフェインの関係に関する解析（23A075）

■小児期ウイルス性肝炎の自然経過と治療後経過に関する疫学研究　

研究期間	2023年10月13日　～　2028年3月31日
研究対象者	Ｂ型肝炎およびＣ型肝炎の小児の患者さんで、2011 年以降に受診された方
研究課題名	小児期ウイルス性肝炎の自然経過と治療後経過に関する疫学研究（23H040）

■新生児の酸素飽和度低下における静脈洞弁遺残の影響についての検討　　

研究期間	2024年5月28日　～　2025年3月31日
研究対象期間	2021年4月1日　～　2024年3月31日
研究対象者	上記期間に鳥取大学医学部附属病院に入院した新生児で、心臓超音波検査にて静脈洞弁遺残を指摘された患者さん
研究課題名	新生児の酸素飽和度低下における静脈洞弁遺残の影響についての検討（24A028）

■当院NICU・GCUにおける長期入院症例の検討　

研究期間	2024年5月7日　～　2026年3月31日
研究対象期間	2003年1月1日　～　2022年12月31日
研究対象者	上記期間に出生し、鳥取大学医学部附属病院ＮＩＣＵ・ＧＣＵに180日間以上入院した患者さん
研究課題名	当院NICU・GCUにおける長期入院症例の検討（24A002）

■早産児におけるビリルビン値の生後変化 – 施設間比較研究

研究期間	2024年4月9日　～　2026年3月31日
研究対象期間	2020年1月1日　～　2023年12月31日
研究対象者	上記期間に、兵庫県立こども病院周産期医療センター新生児内科に入院し、診療および検査を受けた方
研究課題名	早産児におけるビリルビン値の生後変化 – 施設間比較研究（23D026）

■2022年出生児を対象としたハイリスク新生児医療全国調査　　

研究期間	2024年3月22日　～　2024年12月31日
研究対象期間	2022年1月1日　～　2022年12月31日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院小児科において、に出生体重1,000g未満で出生した新生児（超低出生体重児）ならびに在胎28週未満で出生した新生児（超早産児）
研究課題名	2022年出生児を対象としたハイリスク新生児医療全国調査（23D024）

■鶏卵食物経口負荷試験での特異的IgE抗体価の評価　

研究期間	2024年1月5日　～　2024年3月31日
研究対象期間	2020年1月1日　～　2023年8月31日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院小児科において、鶏卵の食物経口負荷試験を実施した患者さん
研究課題名	鶏卵食物経口負荷試験での特異的IgE抗体価の評価（23A123）

■わが国の小児がんサバイバーの健康・社会生活状況の実態解明に関する大規模調査研究　　

研究期間	2023年1月25日　～　2026年3月31日
研究対象期間	1990年1月1日　～　2017年12月31日
研究対象者	日本小児がん研究グループに参加している施設において、診断時18歳未満で小児がん（悪性新生物（ただし、良性脳腫瘍を含む））の診断を受けられた方で、5 年以上生存している方
研究課題名	わが国の小児がんサバイバーの健康・社会生活状況の実態解明に関する大規模調査研究（22H036）

■JPLSG中央病理診断で非腫瘍性病変もしくはリンパ増殖性疾患と診断された症例の後方視的調査　

研究期間	2023年12月4日　～　2024年3月31日
研究対象期間	2006年　～　2021年
研究対象者	上記期間に、日本小児血液がん研究グループ（JCCG,JPLSG）の研究（JPLSG疫学研究またはCHM-14研究）に登録され、中央病理診断に検体が提出された患者さん
研究課題名	JPLSG中央病理診断で非腫瘍性病変もしくはリンパ増殖性疾患と診断された症例の後方視的調査（23D018）

■小児がん連携病院を対象とした小児がん医療の質を表す指標（Quality Indicator:QI）の作成と小児がん連携病院における適応に関する研究　

研究期間	2021年1月26日　～　2033年3月31日
研究対象期間	倫理審査委員会承認後　～　2033年3月
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院で診療を行った小児がん患者さん
研究課題名	小児がん連携病院を対象とした小児がん医療の質を表す指標（Quality Indicator:QI）の作成と小児がん連携病院における適応に関する研究（20H007）

■早産児に対する急性期以降の一酸化窒素吸入療法の全国実態調査

研究期間	2023年10月13日　～　2024年3月31日
研究対象期間	2017年1月1日　～　2021年3月31日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院に入院した出生体重1500g未満の極低出生体重児
研究課題名	早産児に対する急性期以降の一酸化窒素吸入療法の全国実態調査（23D010）

■骨系統疾患の診療指針の策定に関する研究

　研究期間

2021年5月14日～ 2026年3月31日

　研究対象者

①、②を満たす方を対象とします。

①軟骨無形成症、軟骨低形成症、骨形成不全症、低ホスファターゼ症、大理石骨病、低リン血症性くる病・骨軟化症患者

②0歳以上 65 歳未満の患者

なお除外基準はなく健康な方は対象としません。

　研究課題名

骨系統疾患の診療指針の策定に関する研究（21A055）

■日本における、重症・中等症小児COVID-19登録及びMIS-C全国調査共同研究　

研究期間	2023年9月20日　～　2035年12月31日
研究対象期間	2019年1月1日　～　2031年12月31日
研究対象者	①小児COVID-19関連多系統炎症性症候群 (MIS-C) ②SARS-CoV-2陽性川崎病 ③重症・中等症小児COVID-19 上記期間に、全国の病院 (小児科もしくは集中治療教育機関)で上記と診断された患者さん
研究課題名	日本における、重症・中等症小児COVID-19登録及びMIS-C全国調査共同研究（23D006）

■小児におけるB群連鎖球菌感染症ナショナルサーベイランス　

研究期間	2023年8月24日　～　2027年3月31日
研究対象期間	～　2023年8月24日
研究対象者	侵襲性B群連鎖球菌感染症 (血液や髄液などからB群連鎖球菌を検出した場合に診断される)により鳥取大学医学部附属病院に入院または通院された患者さん
研究課題名	小児におけるB群連鎖球菌感染症ナショナルサーベイランス（23H027）

■当院における21トリソミー児の管理と予後　

研究期間	2023年8月17日　～　2024年12月31日
研究対象期間	2004年1月1日　～　2023年3月31日
研究対象者	鳥取大学医学部附属病院において、21トリソミーと診断された患者さん
研究課題名	当院における21トリソミー児の管理と予後（23A035）

■FilmArray検査などルーティン検査で捕捉困難なヒト腸管ウイルス感染症の実態把握に向けたウイルス検出および分離に関する研究　

研究期間	2023年7月10日　～　2025年3月31日
研究対象者	FilmArray検査が陰性で、かつ典型的な急性症状を呈する患者、あるいはその疑いがある患者
研究課題名	FilmArray検査などルーティン検査で捕捉困難なヒト腸管ウイルス感染症の実態把握に向けたウイルス検出および分離に関する研究（23D004）

■日本先天性心疾患インターベンション学会レジストリー（Japan Congenital Interventional Cardiology Registry,JCIC-R）へのオンライン登録　

研究期間	2023年5月11日　～　2032年3月31日
研究対象者	倫理委員会において承認が得られた施設において、小児・先天性心疾患に対するカテーテル治療（アブレーションを含む）が施行され、オプトアウト・ルールにのっとって施設毎のホームページあるいは掲示板による周知を経た患者さん（先天性心疾患に対する治療であれば、成人に達している患者も含む。）
研究課題名	日本先天性心疾患インターベンション学会レジストリー（Japan Congenital Interventional Cardiology Registry, JCIC-R）へのオンライン登録（23D001）

■先天性腎性尿崩症に対するデスモプレシンの使用実態調査　　

研究期間	2023年4月12日　～　2025年3月31日
研究対象者	日本小児内分泌学会による先天性腎性尿崩症に対する全国一次調査で登録された方
研究課題名	先天性腎性尿崩症に対するデスモプレシンの使用実態調査(23H002)

■本邦におけるIGF1R異常症の現状調査

研究期間	2023年2月7日　～　2025年5月31日
研究対象者	全国の小児科医療機関で、IGF1R異常症と診断された患者さん
研究課題名	本邦におけるIGF1R異常症の現状調査（22H044）

■2023年　即時型食物アレルギー　全国モニタリング調査

研究期間	2022年12月20日　～　2025年3月31日
研究対象期間	2023年1月1日　～　2023年12月31日
研究対象者	食物アレルギーの患者さんで、上記の期間に食物を摂取後何らかの反応を60分以内に認め、医療機関を受診した方
研究課題名	2023年　即時型食物アレルギー　全国モニタリング調査（22D020）

■ COVID-19パンデミック前後における小児急性肝炎の発生数と原因の動向に関する後方視的研究

研究期間	2022年11月25日　～2023年3月31日
研究対象期間	2017年1月1日　～　2022年6月30日
研究対象者	上記の期間に、原因不明の小児急性肝炎で入院された患者さん
研究課題名	COVID-19パンデミック前後における小児急性肝炎の発生数と原因の動向に関する後方視的研究（22H028）

■ 原因不明の小児急性肝炎に関する全国実態調査

研究期間	2022年11月18日　～　2023年3月31日
研究対象期間	2017年1月1日　～　2022年6月30日
研究対象者	当院小児科において、上記調査期間に原因不明の小児急性肝炎で入院された患者さん
研究課題名	原因不明の小児急性肝炎に関する全国実態調査（22D018）

■本邦における低ホスファターゼ症の重症度・治療および予後に関する実態調査

研究期間	2022年10月31日　～　2027年3月31日
研究対象者	日本小児内分泌学会による低ホスファターゼ症の全国一次調査で登録された方
研究課題名	本邦における低ホスファターゼ症の重症度・治療および予後に関する実態調査（22H023）

■血液凝固障害および血栓症における凝固機能評価法の確立

研究期間	2022年10月25日　～　2026年3月31日
研究対象期間	2011年1月1日　～　2025年12月31日
研究対象者	上記期間に、当科あるいは共同研究機関で採血を受けられた血液凝固障害、血栓症およびそれらの疑い例の患者さん
研究課題名	血液凝固障害および血栓症における凝固機能評価法の確立（22D013-1）

■血液凝固異常症全国調査　　

研究期間	2022年8月4日～ 2025年3月31日
研究対象者	血友病、フォン・ヴィレブランド病など、血液の凝固に関する疾患で受診された患者さん
研究課題名	血液凝固異常症全国調査（22D015）

■小児消化器内視鏡全国調査2022　　

研究期間	2022年6月13日～ 2023年12月31日
研究対象期間	2016年4月１日～ 2021年3月31日
研究対象者	上記期間に、当院で小児消化器内視鏡検査・治療を受けた方
研究課題名	小児消化器内視鏡全国調査2022（22D005）

■胎児心臓超音波検査で出生前診断された先天性心疾患症例の臨床的特徴と診断精度についての検討　　

研究期間	2022年6月13日～ 2023年12月31日
研究対象期間	2014年1月1日～ 2021年12月31日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院小児科において、胎児心臓超音波検査で先天性心疾患を出生前診断され、出生後に心疾患の確定診断を受けた患者さんとそのお母さん
研究課題名	胎児心臓超音波検査で出生前診断された先天性心疾患症例の臨床的特徴と診断精度についての検討（22A025）

■小児領域における肝生検の安全性と標準化に関する検討

研究期間	2022年4月18日～ 2023年3月31日
研究対象期間	2011年1月～ 2021年12月
研究対象者	上記期間で、当院で肝生検を実施した20歳未満の小児例
研究課題名	小児領域における肝生検の安全性と標準化に関する検討（22D004）

■一過性骨髄異常増殖症（TAM）に対するステロイドと交換輸血の有効性についての後方視的研究

研究期間	2022年3月16日～ 2023年2月28日
研究対象期間	2011年3月1日～ 2014年2月28日
研究対象者	上記期間に、一過性骨髄異常増殖症（TAM）と診断され鳥取大学医学部附属病院小児科で TAM-10 に登録された方（説明書の受け取りと同意書記入をなさった方）
研究課題名	一過性骨髄異常増殖症（TAM）に対するステロイドと交換輸血の有効性についての後方視的研究(21D022)

■国内の軟骨無形成症(ACH)乳幼児患者における実態調査：診療記録を用いた後方視的縦断的調査

研究期間	2022年3月9日～ 2023年3月31日
研究対象者	日本国内で2011年以降に生まれた軟骨無形成症の方の中で、出生時（0~6ヶ月と定める）から4歳最終日までのカルテ情報が少なくとも毎年1回以上ある方
研究課題名	国内の軟骨無形成症(ACH)乳幼児患者における実態調査：診療記録を用いた後方視的縦断的調査(21H031)

■低真空型走査電子顕微鏡を用いた巣状糸球体硬化症の早期診断

研究期間	2018年5月22日～ 2023年3月31日
研究対象期間	～ 2023年3月31日
研究対象者	鳥取大学医学部附属病院小児科において、ネフローゼ症候群、慢性腎炎（IgA腎症、膜性腎症等）、遺伝性腎症（Alport症候群，菲薄基底膜病）のために腎生検を受けられた患者さん
研究課題名	低真空型走査電子顕微鏡を用いた巣状糸球体硬化症の早期診断(2107)

■2015 年出生児を対象としたハイリスク新生児医療全国調査

研究期間	2020年7月27日　～　2021年9月30日
研究対象期間	2015年１月１日　～　2015年12月31日
研究対象者	上記期間に、出生体重 1,000g 未満で出生した新生児（超低出生体重児）
研究課題名	2015 年出生児を対象としたハイリスク新生児医療全国調査 (20D005)

■難治性小児・若年成人世代肝腫瘍の原因遺伝子解析

研究期間	2020年6月11日　～　2024年11月30日
研究対象期間	2010年１月１日　～
研究対象者	上記期間に、診断された小児あるいは成人の肝芽腫や肝細胞がんの患者さん
研究課題名	難治性小児・若年成人世代肝腫瘍の原因遺伝子解析 (20B002G)

■21-水酸化酵素欠損症の移行期医療に関する実態調査研究

研究期間	2020年4月22日　～　2021年3月31日
研究対象期間
研究対象者	20 歳以上の成人 21-水酸化酵素欠損症の患者さん
研究課題名	21-水酸化酵素欠損症の移行期医療に関する実態調査研究 (20D001)

■小児胆汁うっ滞性肝疾患の病態進展機構の理解、予後予測因子の探索に関する研究(後方視的研究)　

研究期間	2019年10月31日　～　2024年7月31日
研究対象期間	1990年1月1日　～　2019年9月30日
研究対象者	鳥取大学医学部附属病院小児科で、慢性肝疾患と診断され、上記の期間に肝生検を受けられ肝組織、血液（既存検体）を採取・保管された患者さん
研究課題名	小児胆汁うっ滞性肝疾患の病態進展機構の理解、予後予測因子の探索に関する研究(後方視的研究) (19A119)

■小児腎領域の希少・難治性腎疾患に関する全国調査

研究期間	2019年3月7日　～　2020年3月31日
研究対象期間
研究対象者	2019年1月1日時点で当科を受診している，ギャロウェイ・モワト症候群，エプスタイン症候群，ロウ症候群，ネフロン癆，鰓耳腎症候群，バーター症候群・ギッテルマン症候群，ネイルパテラ症候群/LMX1B 関連腎症の患者さん．
研究課題名	小児腎領域の希少・難治性腎疾患に関する全国調査(18D021)

■日本小児CKDコホート研究（追跡調査）

研究期間	2019年3月7日　～　2021年3月31日
研究対象期間
研究対象者	本邦小児の新たな診断基準による小児慢性腎臓病の実態把握のための調査研究（小児CKD疫学研究）」で報告のあったステージ3～5の保存期CKDの患者さん
研究課題名	日本小児CKDコホート研究（追跡調査）(18D022)

■日本腎生検レジストリーを利用したわが国における巣状分節性糸球体硬化症のvariantの予後についての二次調査

研究期間	2019年1月15日　～
研究対象期間	2010年1月1日　～　2013年12月31日
研究対象者	当院で巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）と診断され、「腎生検レジストリー（JRBR）」の登録の際に同意を得られた方
研究課題名	日本腎生検レジストリーを利用したわが国における巣状分節性糸球体硬化症のvariantの予後についての二次調査(18D014)

■血液凝固異常症全国調査

研究期間	2001年4月1日～ 2025年3月31日
研究対象期間	2001年4月1日～ 2025年3月31日
研究対象者	血友病はじめ血液凝固の関連疾患で受診されている方
研究課題名	血液凝固異常症全国調査(22D015)