遺伝子診療科 概要

遺伝子診療科 概要

遺伝子診療科について

診療内容

対象疾患
  • 染色体異常症
    ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、相互転座など
  • 奇形症候群
    プラダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群、マルファン症候群、脆弱X症候群、精神遅滞など
  • 習慣性流産
    相互転座など
  • 神経筋疾患
    筋ジストロフィー症、脊髄小脳変性症など
  • 家族性腫瘍
    家族性大腸ポリポージス、リ・フラウメニ症候群、コーデン病、網膜芽細胞腫、家族性乳がんなど
  • 先天代謝異常症
    ライソゾーム病、ポンぺ病、ムコ多糖症など
  • その他
    難聴、色覚異常、高齢妊娠、近親婚など
当科の方針

遺伝性疾患とは、遺伝情報をになう染色体や遺伝子の変化によって起きる病気のことです。
遺伝子に関する研究の進歩により稀な遺伝性疾患だけでなく、広い分野の病気の遺伝子診断が可能になってきています。この遺伝子診断で明らかになる遺伝情報は、患者さんだけでなく家族や家系の方々の病気にも関連してくることがあります。

  • 家族に遺伝する病気だといわれた人がいるので心配している。
  • 上の子どもが先天性の病気だといわれ、次の子のことが心配です。
  • 先天異常、染色体異常、遺伝する病気など説明を受けたけれど、よく理解できない。

このような遺伝や遺伝性疾患に関する心配、不安、家族の問題などを一緒に考えて、より良い人生を歩むためのお手伝いをさせていただきます。

診療科の特色

遺伝子診療部門(準備も含む)があるのは全国で104施設程度(2014年)です。本科では、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなどの遺伝の専門家だけでなく、臨床心理士も加わり心理的サポートも行っていきます。
筋緊張性ジストロフィーの遺伝子診断は、先進医療として全国に先駆けて行っています。
さらに、小児の遺伝病の遺伝子診断分野では、全国有数の施設のひとつです。その他にも、まだ病気でない方々の診断(発症前診断)やおなかの赤ちゃんの診断(出生前診断)にも対応できる体制を整えています。

診療科長

難波先生の写真

難波栄二教授

鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科科長

特徴的技術

筋緊張性ジストロフィーの遺伝子診断は、先進医療として全国に先駆けて行っています。さらに、附属病院全体の遺伝子検査に対応します。
その他にも、まだ病気でない方々の診断(発症前診断)や、おなかの赤ちゃんの診断(出生前診断)にも対応します。

外来案内

予約診療以外は受け付けておりません。遺伝カウンセリング専用連絡先にご連絡ください。
遺伝カウンセリングは自由診療(保険診療ではありません)になります。

遺伝カウンセリング希望の方へ

診療日:火曜日・木曜日・金曜日
診療時間:10:30~12:00
13:30~15:00

上記が原則となりますが、ほかの曜日になることもあります。必ず予約が必要です。電話でお問い合わせください。

初回費用:5,400円(税込)
二回目以降の費用:4,320円(税込)

担当医
  • 難波 栄二 (遺伝子診療科科長、教授、臨床遺伝専門医・指導医)
  • 岡崎 哲也 (遺伝子診療科、脳神経小児科、助教、臨床遺伝専門医)

遺伝子検査について

遺伝子検査の費用は別となり、内容によって金額が異なります。詳細は遺伝カウンセリングで説明します。

患者やそのご家族の皆様へのお願い

保険医療ではなく、自費による自由診療であることをご承知ください。
保険診療で必要な初診料などはいただきませんが、規定の料金をご負担いただくことになります。
(初回:5,400円(税込)、二回目以降:4,320円(税込))
初回は1時間程度のお時間がかかりますのでご了解ください。

医療関係者の皆様へのお願い

当院への受診を患者様に勧める場合、遺伝カウンセリング専用電話にお問い合わせください。
患者さんやそのご家族の方に遺伝カウンセリングが自由診療であることを説明してください。

診療実績

遺伝子診療科では臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、臨床心理士がチームとなり、遺伝に関する不安や心配を感じておられる方、遺伝性の病気や障害をもつ患者さんやそのご家族に対して遺伝カウンセリングを行っています。
平成26年度は週3日、週6枠(各1時間)で、合計81件(初診53件/再診28件)の遺伝カウンセリングを実施しました。

来院者の81%は山陰に居住されており、残りは山陰両県を除く中国、近畿、中部、関東から来院されていました。
疾患の分類は、先天異常37%、神経筋疾患34%、家族性腫瘍15%、染色体異常症6%、妊娠・出産4%、先天代謝異常4%の順でした。
ご相談内容は、遺伝の仕組みや次世代に病気が伝わる確率などの質問や、成長、進学、就職、結婚など将来に関すること、治療法、現在の県境状況など、遺伝に関する全般です。
平成26年度に実施した検査は44名で、その内訳は、平成26年10月から研究を開始した次世代シークエンサー検査が32名、遺伝子検査が5件、出生前診断6件、染色体保因者検査1件でした。

平成28年度は、無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)研究の開始を予定しており、また家族性腫瘍患者の拾い上げとフォローアップ体制の充実を他診療科と連携して進めています。これまで以上に専門性を高め、ご相談に対して細やかな対応ができるよう、遺伝子診療科一同、真摯に取り組んでまいります。

医師紹介

遺伝子診療科長 難波 栄二

岡崎 哲也 (遺伝子診療科・脳神経小児科)

スタッフ紹介

笠城 典子 (認定遺伝カウンセラー・基礎看護学)

中川 奈保子(認定遺伝カウンセラー・次世代高度医療推進センター)

金子 周平 (臨床心理学)

菊池 義人 (臨床心理学)

井上 雅彦 (臨床心理学)


診療に関する概要は、先端医療への取り組みのページも併せてご覧ください。

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