遺伝子診療科 概要

遺伝子診療科について
遺伝子診療科
  •   0859-38-6692
  •   0859-38-6470

診療内容

対象疾患
  • 染色体疾患
    ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、相互転座など
  • 単一遺伝子疾患
    プラダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群、マルファン症候群、脆弱X症候群など
  • 習慣性流産
    相互転座など
  • 神経筋疾患
    筋ジストロフィー症、脊髄小脳変性症など
  • 家族性腫瘍
    遺伝性乳がん・卵巣がん症候群、家族性大腸ポリポーシス、リ・フラウメニ症候群、コーデン病、網膜芽細胞腫など
  • 先天代謝異常症
    ファブリー病、ポンぺ病、ムコ多糖症など
  • その他
    難聴、色覚特性、高齢妊娠、近親婚など
当科の方針

遺伝性疾患とは、遺伝情報をになう染色体や遺伝子の変化によって起きる病気のことです。
遺伝子に関する研究の進歩により稀な遺伝性疾患だけでなく、広い分野の病気の遺伝子診断が可能になってきています。この遺伝子診断で明らかになる遺伝情報は、患者さんだけでなく家族や家系の方々の病気にも関連してくることがあります。

  • 家族に遺伝する病気だといわれた人がいるので心配している。
  • 上の子どもが先天性の病気だといわれ、次の子のことが心配です。
  • 先天異常、染色体異常、遺伝する病気など説明を受けたけれど、よく理解できない。

このような遺伝や遺伝性疾患に関する心配、不安、家族の問題などを一緒に考えて、より良い人生を歩むためのお手伝いをさせていただきます。

診療科の特色

遺伝子診療部門(準備も含む)があるのは全国で115施設程度(2017年)です。本科では、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなどの遺伝の専門家が対応しています。
筋強直性ジストロフィーの遺伝子診断は、先進医療として全国に先駆けて行っています。
さらに、小児の遺伝病の遺伝子診断分野では、全国有数の施設のひとつです。その他にも、まだ病気でない方々の診断(発症前診断)やおなかの赤ちゃんの診断(出生前診断)にも対応できる体制を整えています。

 

特徴的技術

筋強直性ジストロフィーの遺伝子診断は、先進医療として全国に先駆けて行っています。さらに、附属病院全体の遺伝子検査に対応します。
その他にも、まだ病気でない方々の診断(発症前診断)や、おなかの赤ちゃんの診断(出生前診断)にも対応します。

外来案内

予約診療以外は受け付けておりません。遺伝カウンセリング専用連絡先にご連絡ください。
遺伝カウンセリングは自由診療(保険診療ではありません)になります。

遺伝カウンセリング希望の方へ

診療日:火曜日・水曜日・木曜日 ※水曜午前はNIPT専用枠
診療時間:10:30~12:00、13:30~15:00

上記が原則となりますが、ほかの曜日になることもあります。必ず予約が必要です。電話でお問い合わせください。

初回費用:8,100円(税込)
二回目以降の費用:5,400円(税込)

遺伝学的検査について

遺伝学的検査の費用は別となり、内容によって金額が異なります。詳細は遺伝カウンセリングで説明します。

患者やそのご家族の皆様へのお願い

保険医療ではなく、自費による自由診療であることをご承知ください。
保険診療で必要な初診料などはいただきませんが、規定の料金をご負担いただくことになります。
(初回:8,100円(税込)、二回目以降:5,400円(税込))
初回は1時間程度のお時間がかかりますのでご了解ください。

医療関係者の皆様へのお願い

当院への受診を患者様に勧める場合、遺伝カウンセリング専用電話にお問い合わせください。
患者さんやそのご家族の方に遺伝カウンセリングが自由診療であることを説明してください。

診療実績

遺伝子診療科で遺伝カウンセリングを開始し、今年度で10年目になります。

「遺伝学的検査の詳細を知りたい」、「成長・進学・就職・結婚に関して相談したい」、「遺伝性疾患の治療法や健診、管理方法を知りたい」、「発症前診断や出生前診断を受けたい」など様々な遺伝に関するご相談に対応させて頂いています。

昨年度(平成29年度)は、合計168件(初診99件、再診69件)の遺伝カウンセリングを実施しました。90%以上の方が山陰地方から来談し、その他にも山陰を除く中国地方・関西地方・中部地方・四国地方からの来談者もいらっしゃいました。

昨年度(平成29年度)の来談者の疾患分類は、家族性腫瘍27%、神経筋疾患24%、代謝・内分泌疾患5%で、その他にも高年妊娠、循環器疾患、皮膚疾患など、様々な疾患の患者さんとそのご家族が来談されました。

当科は、平成28年度から新型出生前診断である無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)を実施しています。昨年度には、30組のご夫婦がNIPTの遺伝カウンセリングを受け、27組がNIPTを受検しました。

また、現在日本では診断がつかずに悩んでいる患者さんに対して、遺伝子を調べることにより診断に結びつけることを目的とした研究、未診断疾患イニシアチブ(IRUD)が進められています。当院はこのIRUDの中国・四国地方の拠点病院であり、主治医の先生から診断がつかずに悩んでいる患者さんの紹介を受け入れています。昨年度は10家系29人の方がIRUDに参加しました。

平成28年度より、家族性腫瘍の拾い上げとフォローアップ体制の充実を他診療科と連携して進めています。これまで以上に専門性を高め、様々なご相談に対して細やかな対応ができるよう、遺伝子診療科一同、真摯に取り組んでまいります。

 

診療に関する概要は、先端医療への取り組みのページも併せてご覧ください。