遺伝子診療科 概要

遺伝子診療科について
遺伝子診療科
  •   0859-38-6692
  •   0859-38-6470

診療内容

対象疾患
  • 染色体疾患
    ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、相互転座など
  • 単一遺伝子疾患
    プラダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群、マルファン症候群、脆弱X症候群など
  • 習慣性流産
    相互転座など
  • 神経筋疾患
    筋ジストロフィー症、脊髄小脳変性症など
  • 家族性腫瘍
    家族性大腸ポリポージス、リ・フラウメニ症候群、コーデン病、網膜芽細胞腫、家族性乳がんなど
  • 先天代謝異常症
    ライソゾーム病、ポンぺ病、ムコ多糖症など
  • その他
    難聴、色覚異常、高齢妊娠、近親婚など
当科の方針

遺伝性疾患とは、遺伝情報をになう染色体や遺伝子の変化によって起きる病気のことです。
遺伝子に関する研究の進歩により稀な遺伝性疾患だけでなく、広い分野の病気の遺伝子診断が可能になってきています。この遺伝子診断で明らかになる遺伝情報は、患者さんだけでなく家族や家系の方々の病気にも関連してくることがあります。

  • 家族に遺伝する病気だといわれた人がいるので心配している。
  • 上の子どもが先天性の病気だといわれ、次の子のことが心配です。
  • 先天異常、染色体異常、遺伝する病気など説明を受けたけれど、よく理解できない。

このような遺伝や遺伝性疾患に関する心配、不安、家族の問題などを一緒に考えて、より良い人生を歩むためのお手伝いをさせていただきます。

診療科の特色

遺伝子診療部門(準備も含む)があるのは全国で104施設程度(2014年)です。本科では、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなどの遺伝の専門家が対応しています。
筋強直性ジストロフィーの遺伝子診断は、先進医療として全国に先駆けて行っています。
さらに、小児の遺伝病の遺伝子診断分野では、全国有数の施設のひとつです。その他にも、まだ病気でない方々の診断(発症前診断)やおなかの赤ちゃんの診断(出生前診断)にも対応できる体制を整えています。

 

特徴的技術

筋強直性ジストロフィーの遺伝子診断は、先進医療として全国に先駆けて行っています。さらに、附属病院全体の遺伝子検査に対応します。
その他にも、まだ病気でない方々の診断(発症前診断)や、おなかの赤ちゃんの診断(出生前診断)にも対応します。

外来案内

予約診療以外は受け付けておりません。遺伝カウンセリング専用連絡先にご連絡ください。
遺伝カウンセリングは自由診療(保険診療ではありません)になります。

遺伝カウンセリング希望の方へ

診療日:火曜日・木曜日・(NIPT専用枠)水曜午前
診療時間:10:30~12:00、13:30~15:00

*NIPTは水曜午前

上記が原則となりますが、ほかの曜日になることもあります。必ず予約が必要です。電話でお問い合わせください。

初回費用:5,400円(税込)
二回目以降の費用:4,320円(税込)

遺伝学的検査について

遺伝学的検査の費用は別となり、内容によって金額が異なります。詳細は遺伝カウンセリングで説明します。

患者やそのご家族の皆様へのお願い

保険医療ではなく、自費による自由診療であることをご承知ください。
保険診療で必要な初診料などはいただきませんが、規定の料金をご負担いただくことになります。
(初回:5,400円(税込)、二回目以降:4,320円(税込))
初回は1時間程度のお時間がかかりますのでご了解ください。

医療関係者の皆様へのお願い

当院への受診を患者様に勧める場合、遺伝カウンセリング専用電話にお問い合わせください。
患者さんやそのご家族の方に遺伝カウンセリングが自由診療であることを説明してください。

診療実績

平成28年度は、合計136件(初診74件/再診62件)の遺伝カウンセリングを実施しました。

来院者の81%は山陰に居住されており、残りは山陰両県を除く中国、近畿、中部、関東から来院されていました。
疾患の分類は、神経筋疾患39%、家族性腫瘍10%、出生前診断28%、代謝・内分泌疾患8%の順でした。
ご相談内容は、遺伝の仕組みや次世代に病気が伝わる確率などの質問や、成長、進学、就職、結婚など将来に関すること、治療法、現在の県境状況など、遺伝に関する全般です。

遺伝学的検査を行った方は61名で、その内訳は、平成26年10月から研究を開始した次世代シークエンサー検査が19名、出生前診断34件、その他の遺伝学的検査が8件でした。

平成28年度より、無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)研究の開始しました。また家族性腫瘍患者の拾い上げとフォローアップ体制の充実を他診療科と連携して進めています。これまで以上に専門性を高め、ご相談に対して細やかな対応ができるよう、遺伝子診療科一同、真摯に取り組んでまいります。

 

診療に関する概要は、先端医療への取り組みのページも併せてご覧ください。