遺伝子診療科

更新日　：　2026-5-26

■鳥取大学医学部附属病院遺伝性腫瘍診療チームの疾患啓発活動に対するアンケート調査　　　New!

研究期間	2026年5月26日　～　2029年3月31日
研究対象期間	2026年1月15日、2026年1月22日、2026年1月26日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院遺伝性腫瘍診療チームにより開催された勉強会の参加者を対象に、その勉強会の理解度や遺伝性腫瘍の知識等についての無記名のアンケートへ回答された方
研究課題名（課題番号）	鳥取大学医学部附属病院遺伝性腫瘍診療チームの疾患啓発活動に対するアンケート調査(26A018)

■遺伝学的に診断された希少疾患をもつ患者家族の包括的支援に関する検討　　Updated!

　研究期間

2025年5月14日　～　2029年3月31日

　研究対象者

当院を含む共同研究機関に通院中の患者さんで、遺伝子の検査による確定診断を行われている希少疾患を持つ方

（この研究では希少疾患の定義を、厚生労働省の基準を参考に出生頻度が2500人に１人より少ないと言われる疾患とします）

　研究課題名（課題番号）

遺伝学的に診断された希少疾患をもつ患者家族の包括的支援に関する検討 (25H007)

■デュシェンヌ型筋ジストロフィーを対象とした新たな患者レジストリを構築するための研究　　Updated!

研究期間	2026年4月6日　～　2030年2月28日
研究対象期間	2020年3月17日　～　2030年2月28日
研究対象者	上記期間に、当院を含む共同研究機関としての参加が承認された医療機関を受診し、ジストロフィン遺伝子検査により遺伝学的に若しくは筋病理でジストロフィン欠損が認められ、DMDと診断されており、本研究事業に文書により同意された患者さん
研究課題名（課題番号）	デュシェンヌ型筋ジストロフィーを対象とした新たな患者レジストリを構築するための研究 (25H085)

■筋疾患患者の血清タイチンが示す病態的意義の解明に関する研究　　New!

研究期間	2026年4月14日　～　2029年3月31日
研究対象期間	2015年3月1日　～　2029年3月31日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科に通院または、入院された筋疾患と診断された小児及び成人の患者さん
研究課題名（課題番号）	筋疾患患者の血清タイチンが示す病態的意義の解明に関する研究(26A004)

■代謝内分泌疾患患者における診断および治療効果判定のための新規バイオマーカーとしての血清および尿中タイチンに関する研究　 New!

研究期間	2025年12月24日　～　2031年3月31日
研究対象期間	2021年4月1日　～　2025年12月24日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院において日常診療を受けられた代謝内分泌疾患の患者さん
研究課題名（課題番号）	代謝内分泌疾患患者における診断および治療効果判定のための新規バイオマーカーとしての血清および尿中タイチンに関する研究(25H062)

■未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD））希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究　 Updated!

　研究期間

2015年10月9日　～　2028年3月31日

　研究対象者

RUD-A研究、IRUD-P研究、ならびに「未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)）希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」にご参加いただいた患者さん

　研究課題名（課題番号）

■去勢抵抗性前立腺がん患者のBRCA1/2遺伝子検査受検に関する実態調査　　

研究期間	2024年5月2日　～　2027年3月31日
研究対象期間	2020年4月1日　～　2025年3月31日
研究対象者	上記期間に、鳥取大学医学部附属病院泌尿器科において去勢抵抗性前立腺がんと診断された成人男性患者さん
研究課題名（課題番号）	去勢抵抗性前立腺がん患者のBRCA1/2遺伝子検査受検に関する実態調査(24A019)

■固形がん患者及び血縁者における生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する観察研究（BRANCH study Blood and tumoR Analysis-driveN Confirmation of Hereditary cancer syndrome）　

研究期間	2022年3月22日　～　2031年3月31日
研究対象者	既に本研究参加施設を受診されていなかったり、お亡くなりになっていたり、本研究の同意取得が困難な方で、GOZILA study、MONSTAR-SCREEN 又は一般診療のリキッドバイオプシー（血液検体）と腫瘍組織を対象とするがん遺伝子パネル検査を受け以下の①又は②に該当する方（本研究におけるコホートBの方） ①2011年5月～本研究登録開始日までに国立がん研究センター東病院又は国立がん研究センター中央病院で包括的同意が得られて研究採血が行われており、遺伝性腫瘍の原因となり得る遺伝子変異が同定されている方 ②遺伝性腫瘍が疑われ、生殖細胞系列の遺伝学的検査を受けた方
研究課題名（課題番号）	固形がん患者及び血縁者における生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する観察研究（BRANCH study Blood and tumoR Analysis-driveN Confirmation of Hereditary cancer syndrome）(21H032)

■信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける遺伝学的検査の臨床的妥当性に関する研究　

研究期間	2024年4月15日　～　2033年3月31日
研究対象者	鳥取大学医学部附属病院を受診され、信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける遺伝性・先天性疾患の遺伝学的検査を受けられた方
研究課題名（課題番号）	信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける遺伝学的検査の臨床的妥当性に関する研究（24H004）

■鳥取大学医学部附属病院における遺伝カウンセリングならびに遺伝性疾患診療に関する観察研究

研究期間	2022年5月31日　～　2028年3月31日
研究対象期間	2009年1月1日　～　2027年3月31日
研究対象者	上記の期間に、鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科において、受診された患者さん
研究課題名（課題番号）	鳥取大学医学部附属病院における遺伝カウンセリングならびに遺伝性疾患診療に関する観察研究（22A028）