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原因と頻度 - 鳥取大学医学部附属病院結節性硬化症: @digest: 338f76f3854cce18e20278f3e88468e8; @id: 5033; @lang: ja; @mdate: 2023-06-26T00:49:58Z; @size: 1607; @type: text/html; apple-mobile-web-app-capable: yes; apple-mobile-web-app-status-bar-style: black; apple-touch-fullscreen: YES; content-type: text/html;charset=utf-8; viewport: width=device-width; height=device-height; initial-scale=1.0; maximum-scale=2.0; user-scalable=1;; #keywords: 頻度 (8261), 度ト (7815), 伝疾 (7498), 体9q (7498), 体16 (7498), 然変 (6386), 性遺 (6347), 孤発 (6309), 発例 (6024), 色体 (5714), 体優 (5518), 優性 (5518), 院結 (5390), 常染 (5246), と頻 (5134), 変異 (4503), 性硬 (4479), 染色 (4404), 節性 (3581), 原因 (3441), 結節 (3228), 約60 (2996), 度- (2935), 例( (2784), 突然 (2758), 万人 (2431), 化症 (2031), 硬化 (1815), 不明 (1506), 因と (1406), 正確 (1251), 一方 (1191); 原因と頻度トップ原因と頻度結節性硬化症は常染色体優性遺伝疾患であり、TSC1(染色体9q34)とTSC2(染色体16p13.3)のいずれか一方の変異が原因です。患者さんの約60%は、孤発例(家族に同じ病気の人がいない)であり、突然変異で生じたと考えられています。正確な頻度は不明ですが、1万人に1人くらいの頻度とされています。 ...; https://www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp/tsc-team/sp/cause.html - [detail] - [similar]

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