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単一遺伝子病の遺伝子検査 | 次世代高度医療推進センター | 鳥取大学医学部附属病院: @digest: 8354a30301f3671a13569baf2fd3239c; @id: 12461; @lang: ja; @mdate: 2017-01-30T05:52:58Z; @size: 10518; @type: text/html; description: 鳥取大学医学部附属病院のオフィシャルサイト。; format-detection: telephone=no; keywords: 鳥取,大学,医学部,附属病院,鳥大,病院,先端医療,特定機能病院,外来,入院,診療案内,先端医療への取り組み; viewport: width=device-width,initial-scale=1.0; x-ua-compatible: IE=edge; #keywords: 一遺 (29993), クエ (28727), 単一 (28639), 子) (21097), ルシ (19287), フル (16314), 異, (15368), ポル (14961), ドー (14715), ンノ (13718), シド (12535), 弱x (12470), ノシ (11917), 遺伝 (11509), 型筋 (11368), 筋ジ (10819), 伝子 (10384), ジス (9748), 伝学 (9740), 白質 (9626), ィリ (9247), エン (9209), 子病 (9206), 脆弱 (8696), ロフ (8693), オシ (7462), 変異 (6740), リド (6717), 付窓 (6607), 症( (6383), ンシ (6097), シー (5899); トップ > 診療科・部門 > 各センターのご案内 > 次世代高度医療推進センター > ゲノム医療部門 > 単一遺伝子病の遺伝子検査単一遺伝子病の遺伝子検査ゲノム医療部門では、単一遺伝子病の遺伝子検査についての受付窓口を開設しております。検査をご希望される場合には、事前にメールにてご連絡下さい。検査費用等については、個別に相談させて頂きます。なお、検査は医療機関からの依頼のみを受け付けます。個人からの依頼には対応しておりませんので、ご了承下さい。検査項目 Joubert 症候群(1遺伝子)フルシークエンシング Cowden 病及び関連疾患( PTEN 遺伝子)フルシークエンシングフォン・ヒッペル・リンドウ病( VHL 遺伝子)フルシークエンシング腎性尿崩症( AVPR2 遺伝子)フルシークエンシングペンドレッド症候群( SLC26A4 遺伝子)フルシークエンシング Myotubular myopathy( MTM1 遺伝子)フルシークエンシング X連鎖性水頭症( L1CAM 遺伝子)フルシークエンシングオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症( OTC 遺伝子)フルシークエンシングミトコンドリア遺伝子3460変異, 11778変異, 14484変異シングルサイト遺伝子検査 MLPA解析急性間欠性ポルフィリン症（ HMBS 遺伝子）フルシークエンシング遺伝性コプロポルフィリン症（ CPOX 遺伝子）フルシークエンシング異型ポルフィリン症（ PPOX 遺伝子）フルシークエンシングデュシェンヌ型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー福山型先天性筋ジストロフィー先天性大脳白質形成不全症（ペリツェウス・メルツバッハ病に限る）筋強直性ジストロフィー先天性銅代謝異常症（Menkes病に限る）ライソゾーム病（Gaucher病、Niemann-Pick病 C型、GM1ガングリオシドーシス、 GM2ガングリオシドーシス、異染性白質ジストロフィー、Sly病、シアリドーシス、ガラクトシアリドーシス、α-マンノシドーシス、β-マンノシドーシス、Pompe病、 Fabry病に限る）脆弱X症候群関連疾患、脆弱X症候群本遺伝学的検査は医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（日本医学会、2011年2月）関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針（稀少遺伝性疾患の分子遺伝学的検査を実施する際のベストプラクティス・ガイドライン（日本人類遺伝学会、2010年9月））を遵守して行います。倫理審査委員会等の取扱いに関しては、各機関の方針に従ってください。受付窓口 TEL 0859-38-6745 FAX 0859-38-6746 メール idencoun@med.tottori-u.ac.jp 次世代高度医療推進センター医療機器部門産業化臨床研究部門ゲノム医療部門再生医療部門臨床研究支援部門次世代高度医療推進センターお知らせ ...; https://www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp/departments/center/next-generation-advanced-medical-promotion-center/2271/15085.html - [detail] - [similar]

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