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第33回鳥取大学IRUD勉強会を開催します。（2024.3.15） | 遺伝子診療科 | 鳥取大学医学部附属病院: @digest: 6a8ab47606396d097e2c15a28794a672; @id: 10350; @lang: ja; @mdate: 2024-02-08T07:37:06Z; @size: 10836; @type: text/html; description: 鳥取大学医学部附属病院のオフィシャルサイト。; format-detection: telephone=no; keywords: 鳥取,大学,医学部,附属病院,鳥大,病院,先端医療,特定機能病院,外来,入院,診療案内,先端医療への取り組み; viewport: width=1100px; x-ua-compatible: IE=edge; #keywords: 超希 (14996), 本難 (14996), 病団 (14996), 体協 (14996), hnrnph2 (14536), hnrnp (13718), 者会 (10346), 学ir (9419), irud (8285), 少疾 (8155), ・疾 (7247), 団体 (7088), 希少 (6412), 者家 (6351), 病・ (5152), ト情 (4587), 協働 (4587), 立場 (4340), 疾病 (4319), 難病 (4032), ・イ (4002), 第33 (3872), 形式 (3332), 設立 (3285), ・拠 (3157), ス・ (3064), 回鳥 (2920), 断体 (2686), 主治 (2574), 究者 (2487), 治医 (2449), 携・ (2273); トップ > 診療科・部門 > 診療科のご案内 > 遺伝子診療科 > IRUD > ニュース・イベント情報 > 第33回鳥取大学IRUD勉強会を開催します。（2024.3.15） IRUD事業ホーム IRUD診断体制 IRUDとは連携・拠点病院患者さん・ご家族の方へ医療機関の方へ主治医が関係する主な流れ HPOとは（主治医向け）ニュース・イベント情報アクセスお問い合わせ第33回鳥取大学IRUD勉強会を開催します。（2024.3.15） ●17:30～講演1 「IRUDでの診断から超希少疾患の患者会立ち上げ〜HNRNP疾患〜」 HNRNP疾患患者家族会代表:鈴木歌織さん HNRNP疾患はHNRNP ファミリー遺伝子の変異がもたらす神経発達障害の総称です。ほとんどが孤発例で、原因遺伝子によって各疾患に分かれます。HNRNPU,HNRNPK,HNRNPH2,HNRNPH1などが報告されています。乳児期から発達遅滞などの共通した症状があり、世界の患者数が合計約700人の超希少疾患です。2020年に娘がIRUDでHNRNPH2と確定診断され、海外の患者会と繋がることにより2023年7月に日本での患者会を設立しました。当会の設立の経緯と活動について当事者家族の立場からご紹介します。 ------------------------------------------------------------- ●18:10～講演2 「IRUDへの期待と研究者との協働について」日本難病・疾病団体協議会常務理事:辻邦夫さん私たち、「一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（JPA）」は、大人や子どもの難病や長期慢性疾患の患者会、約100団体が集まった全国組織です。昨年7月の2023年度IRUDワークショップでは、「稀少・未診断疾患における診断の意義－患者と家族の立場から－」と題し、患者からIRUDへの期待などをお話しさせて頂きました。また昨今は、様々な場面で一般の立場の皆様の意見に触れる機会も多くなってきたと思います。今回は、7月の講演をベースに、研究者の皆さまとの協働についてもお話しできればと思います。 ------------------------------------------------------------- 【日時】2024.3.15（金）講演:17:30▶18:50 意見交換18:50▶19:00 【形式】ハイブリッド形式会場:第二中央診療棟2階会議室2 オンライン:ZOOM オンライン参加の場合事前登録必須 https://forms.gle/Uk9NKM72vZoMc6hdA 申込期限:2024.3.14（木）17時まで ...; https://www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp/departments/medical/gene-diagnosis/irud/topic/35010.html - [detail] - [similar]

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