●17:30～講演1
「IRUDでの診断から超希少疾患の患者会立ち上げ〜HNRNP疾患〜」
HNRNP疾患患者家族会 代表：鈴木歌織さん
HNRNP疾患はHNRNP ファミリー遺伝子の変異がもたらす神経発達障害の総称です。ほとんどが孤発例で、原因遺伝子によって各疾患に分かれます。HNRNPU,HNRNPK,HNRNPH2,HNRNPH1などが報告されています。乳児期から発達遅滞などの共通した症状があり、世界の患者数が合計約700人の超希少疾患です。2020年に娘がIRUDでHNRNPH2と確定診断され、海外の患者会と繋がることにより2023年7月に日本での患者会を設立しました。当会の設立の経緯と活動について当事者家族の立場からご紹介します。
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●18:10～講演2
「IRUDへの期待と研究者との協働について」
日本難病・疾病団体協議会 常務理事：辻 邦夫さん
私たち、「一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会（JPA）」は、大人や子どもの難病や長期慢性疾患の患者会、約100団体が集まった全国組織です。昨年7月の2023年度IRUDワークショップでは、「稀少・未診断疾患における診断の意義 －患者と家族の立場から－」と題し、患者からIRUDへの期待などをお話しさせて頂きました。また昨今は、様々な場面で一般の立場の皆様の意見に触れる機会も多くなってきたと思います。今回は、７月の講演をベースに、研究者の皆さまとの協働についてもお話しできればと思います。
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【日時】2024.3.15（金） 講演：17:30▶18:50 意見交換18:50▶19:00
【形式】ハイブリッド形式
会場：第二中央診療棟2階 会議室2
https://forms.gle/Uk9NKM72vZoMc6hdA
申込期限：2024.3.14（木）17時まで