VUS に対するさまざまな疑問
(Variants of Uncertain Significance)
昨今、診療の場でゲノム情報を扱うことが増えてきています。遺伝学的な情報が加わることで、正しい診断・病態の理解・治療や予防につながることが多くあります。一方で、その情報を医療者、そして当事者や家族が適正に扱えることも重要です。
遺伝子や染色体の検査をすれば、さぞかし明確な結果が得られるのだろうと思われがちですが、実際はそう単純ではありません。遺伝学的検査の結果として得られる遺伝情報のちがい（バリアント）は、『病的』、『おそらく病的』、『おそらく病的でない』、『病的ではない』の他に、そのいずれにも当てはまらない『VUS（意義がはっきりしない）』という分類があります。このVUSについては、いろいろな取り決めはございますが、実際には状況によって患者さんに開示されたり、されなかったりします。開示される場合も、さまざまなニュアンスで伝えられていると思います。私はここ15年くらい、専門である生殖・周産期分野のみならず、様々な遺伝カウンセリングに従事させていただいています。分野や疾患に対する専門的知識がない立場で関わらせていただくこともたびたびで、日頃悩んだり難しいと感じたりしています。そのような疑問点をこのたび共有させていただき、みなさんと一緒に考えていければと思っています。
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事前申し込み：令和5年2月28日(火）17:00まで
※事前申し込みいただいた方には当日参加URLをお知らせいたします。
ご参加お待ちしております。