米国では2010年頃より小児領域において，精神発達遅滞・発達障害や多発奇形の原因検査法とし
てG-bandingに代わって染色体マイクロアレイ検査（CMA）が第一選択にされており，出生前
領域においても胎児形態異常のある症例で，かつ従来の染色体検査が正常核型の場合の追加検索
培養不可能な先天奇形のある胎児死亡の原因検索などに用いられていた．さらに現在ではThe
American College of Obstetricians and Gynecologist (ACOG)のcommittee opinionに基
づき侵襲的検査を考えている妊婦への第一選択としてCMAが用いられている．また，ACOGで
は現時点では推奨していないものの次世代シークエンサー（NGS）を用いる場合も出てきてい
る．我が国においてはまだ一般的ではないものの，既に一部始まっており，今後はNIPTがそう
であったように避けることはできないと考えられる．2013年に日本産科婦人科学会から出され
た「出生前に行われる遺伝学的検査及び診断に関する見解」に，こういった網羅的な分子遺伝学
的解析・検査手法を用いた診断についての記載はあるものの具体性に乏しい．今後，こういった
検査に直面した時に我々はどうすべきか共に検討する機会としてみたい．
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・京都大学医学部附属病院遺伝子診療部 倫理支援部 特定准教授
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