新生児マススクリーニングとは、生まれつきの病気を持つかどうかを調べる赤ちゃんの検査です。
鳥取県では、これまで以下24個の病気を対象に検査が行われてきました。これらの病気には治療法または予防法があるため、早期に発見し、適切な対応を開始することで症状を予防または軽減することができます。
新生児マススクリーニングは、鳥取県内の産婦人科医療機関で検査を申し込むことができます。生後4〜6日頃に、赤ちゃんのかかとから、ごく少量の血液を採取して検査を行います。異常のない場合は、1か月検診などに結果がお知らせされます。
近年の医学の進歩により、これまでは治療法のなかった生まれつきの病気に対して治療ができるようになりました。そこで、治療可能となった病気も、従来の新生児マススクリーニング検査に加える取り組みが全国でなされるようになりました。
新生児マススクリーニング検査の対象となる疾患を広げた検査を、拡大新生児マススクリーニング検査と呼びます。鳥取県では以下の9個の病気の検査を開始する予定としています。
拡大新生児マススクリーニングは、令和6年度から試験的に鳥取大学医学部附属病院でのみ、検査を受け付けています。令和7年度からは、鳥取県内の産婦人科医療機関で検査の受付を開始する予定です。
検査を受けるか受けないかは、保護者の方が決めることができます。強制ではありません。拡大新生児マススクリーニングを受けなかった場合、検査対象の病気と診断が付くまで長い年月がかかったり、診断が付かなかったりする場合があります。 また、病気がみつかったらすぐに治療開始が必要なものもあります。早期診断、早期治療のために、検査を受けることをご検討ください。
出産した産科医療機関(※)へお申し込みください。
受け取った同意書に検査の希望等を記入してお申し込みください。
注意:従来の24疾患の新生児マススクリーニング検査の同意書は別にあります。
(※)令和6年度は鳥取大学医学部附属病院のみ、令和7年度以降は鳥取県内の産科医療機関すべてが対象となります。
令和6年度は、国および鳥取県からの補助があります。検査費用の一部(採血料など)は保護者の方の負担となります。
令和7年度以降の国および鳥取県からの補助は未定です。
鳥取県内の産科医療機関(※)で出産された方はすべて対象となり、検査を受けることが可能です。
ただし、検査を受ける前(生後4~6日よりも前)に鳥取県外に赤ちゃんが移動した場合は受けることができません。
(※)令和6年度は鳥取大学医学部附属病院のみ、令和7年度以降は鳥取県内の産科医療機関すべてが対象となります
島根県にお住まいでも、鳥取県内の産科医療機関(※)で出産された場合は、拡大新生児マススクリーニング検査を受けることができます。
また、島根県でも拡大新生児マススクリーニング検査が提供されています。島根県内で出産予定の場合、産科医療機関にお問い合わせください。
(※)令和6年度は鳥取大学医学部附属病院のみ、令和7年度以降は鳥取県内の産科医療機関すべてが対象となります
生後4~6日頃に、赤ちゃんのかかとに小さな針を刺して、ごく少量の血液を専用のろ紙に染み込ませ、検査機関へ送ります。
異常のない場合は、1か月健診のときなどに結果をお知らせします。
再検査または精密検査が必要な場合は、結果が出しだい、医療機関から連絡があります。
赤ちゃんからもう一度採血し、再検査を行います。
再検査となるのは、病気の可能性もありますが、検体の状態などによって、正しい検査結果が得られなかった場合などもあります。
早めに精密検査を受けてください。採血を行った産科医療機関で、精密検査が受けられる医療機関を紹介します。
精密検査の結果、病気ではないと判断される場合もあります。
病気と診断された場合、すぐに適切な治療が開始されます。
鳥取大学医学部附属病院で出産し、検査を希望された方のみが対象となります。 鳥取県内の産科医療機関にかかっている保護者の方が拡大新生児マススクリーニングを希望された場合は、鳥取大学医学部附属病院へご相談ください。
鳥取県内のすべての産科医療機関で拡大新生児マススクリーニング検査を受け付けることができるようになります。
令和6年度は、国および鳥取県からの補助があります。検査費用の一部(採血料など)は保護者の方の負担となります。
令和7年度以降の国および鳥取県からの補助は未定です。
(調整中)
鳥取大学医学部附属病院 小児科または脳神経小児科(精査となる疾患により異なります)
鳥取大学医学部附属病院
遺伝子診療科外来(総合診療科)
TEL 0859-38-6692(平日9時~16時)